کتاب کودکان نلسون ۲۰۲۵ بیماری های ژنتیک

کتاب نلسون ۲۰۲۵: بیماری‌های ژنتیک، به عنوان یک بخش تخصصی و جامع از مرجع جهانی “نلسون: درسنامه طب کودکان”، جدیدترین و کامل‌ترین اطلاعات را در خصوص اختلالات ژنتیکی در دوران کودکی ارائه می‌دهد. این اثر برای متخصصان اطفال، فوق‌تخصص‌های ژنتیک پزشکی، دستیاران و دانشجویان پزشکی، و سایر کادر درمانی که با تشخیص و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی در کودکان سروکار دارند، یک منبع بی‌بدیل است.

این بخش از نلسون ۲۰۲۵ با تکیه بر مبانی ژنتیک انسانی، از ساختار DNA و RNA تا الگوهای پیچیده وراثت (مانند اتوزومال، وابسته به X و میتوکندریایی) را به تفصیل شرح می‌دهد. تمرکز ویژه‌ای بر تکنیک‌های تشخیصی نوین از جمله کاریوتایپینگ، آرایه‌های کروموزومی و به خصوص توالی‌یابی نسل جدید (NGS) شامل توالی‌یابی اگزوم و ژنوم کامل دارد که انقلاب بزرگی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ایجاد کرده‌اند. اهمیت غربالگری نوزادان برای شناسایی زودهنگام و درمان اختلالات متابولیک و ژنتیکی نیز به طور کامل بررسی می‌شود.