کتاب نلسون بیماری های متابولیک ۲۰۲۰ + سؤالات بورد

توضیحات

این کتاب دارای۳۳۶ صفحه می‌باشد و فهرست آن شامل موارد زیر است:
فصل 102_رویکرد بالینی به‌اختلالات ذاتی متابولیسم
فصل 103_نواقص در متابولیسم اسید‌های آمینه
1_103: فنیل‌آلانین
2_103: تیروزین
3_103: متیونین
4_103: سیستئیت/سیستین
5_103: تریپتوفان
6_103: والین،لوسین،ایزولوسین و ارگانیک اسیدمیاهای وابسته
7_103: گلیسین
8_103: کمبود سرین (اختلالات بیوسنتز و انتقال سرین)
9_103: پرولین
10_103: گلوتامیک اسید
11_103: اختلالات ژنتیک نوروترانسمیترها
12_103: هیپرآمونمی و سیکل اوره (آرژینین،سیترولین و اورنیتین)
13_103: هیستیدین
14_103: لیزین
15_103: N_استیل اسپارتیک اسید (بیماری کاناوان)
فصل 104_نقص متابولیسم لیپیدها
1_104: اختلالات میتوکندریال بتااکسیداسیون اسیدهای چرب
2_104: اختلالات اسیدهای چرب با زنجیره خیلی طولانی
3_104: اختلالات متابولیسم و انتقال لیپوپروتئین‌ها
4_104: لیپیدوزها (بیماری‌های ذخیره ای لیزوزومی)
5_104: موکولیپیدوز
فصل 105_نواقص متابولیسم کربوهیدرات‌ها
1_105: بیماری های ذخیره گلیکوژن
2_105: نواقص متابولیسم گالاکتوز
3_105: نواقص متابولیسم فروکتوز
4_105: نواقص متابولیسم حد واسط کربوهیدرات‌ها که همراه اسیدوز لاکتیک است
5_105:نواقص متابولیسم‌پنتوز
6_105: اختلالات ساختار و تجزیه گلیکوپروتئین
7_105: اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون
فصل 106_تشخیص بیماری‌های میتوکندریال
فصل 107_موکوپلی‌ساکاریدوزها
فصل 108_اختلالات متابولیسم پورین و پیریمیدین
فصل 109_سندروم پروژیاهوچینسون_گیلفورد (پروژریا)
فصل 110_پرفیریا
فصل 111_هیپوگلیسمی
آزمون‌های بورد و ارتقاءکودکان (متابولیک)
واژه‌یاب

توضیحات تکمیلی